En este tipo de enfermedades genéticas (recesivas) es necesario que el embrión reciba ambos genes mutados (el del ovulo y el del espermatozoide ) para que esa persona sea afectado de esa patología.
Por lo tanto una persona “portadora” es una persona saludable que tiene en sus genes un gen recesivo que codifica para una enfermedad genética.
Los estudios moleculares que estudian la portación o no de estos genes en una persona han evolucionado rápidamente en los últimos años permitiendo saber la información de un numero de genes cada vez mayor (actualmente más de 2000).
Tener una madre (genética) y un padre (genético) portadores de la misma mutación no es suficiente para que el niño sea enfermo.
Solo si las dos partes presentan la misma nutación el niño estará en riesgo de heredar la enfermedad. Este riesgo como se ve en el recuadro es de un 25%.
Matching genético
La compatibilidad genética es una prueba genética ampliada que se realiza en las personas que aportaran sus gametos ´para la generación de un embrión.
La prueba compara los genes de los aportantes de las gametas, ya sea un paciente y un donante o ambos donantes . Al hacer coincidir sus genes, se puede determinar si el receptor y el donante son portadores de las mismas variantes genéticas recesivas.
En caso de compartir mutaciones sencillamente se selecciona otra donante quitando de esta manera el riesgo del nacimiento de un bebé afectado por la enfermedad.
Existen muchos tipos de paneles de enfermedades. Hay que tener en cuenta que cuantas más enfermedades se estudian mas personas portadoras de alguna de ellas se detectan.
Inicialmente este estudio de portación en donantes se utilizaba como una herramienta puramente de selección. Es decir, se rechazaban los donantes portadores de alguna mutación. Pero a medida que estos paneles permitieron estudiar más y más genes el uso de estas herramientas llevaban a reducir de manera significativa el número de posibles donantes.
Sí queremos estudiar en profundidad a los donantes mejorando la seguridad de los tratamientos, lo correcto es estudiar a ambas personas que aportaran las gametas que generaran el embrión.
Estudios de investigación
Ante esta problemática en abril de 2021, la reconocida revista médica Human Reproduction publica un estudio realizado por el Instituto para la Salud de la Mujer del University College en Londres, Reino Unido, en colaboración con un reconocido Banco de semen Europeo.
El fin del estudio era investigar la tasa de donantes rechazados después de realizar una panel de portadores de enfermedades recesivas (CS).
De un total de 883 candidatos a donantes, el 17,6% eran portadores de alguna de las enfermedades recesivas incluidas en el panel de pruebas genéticas y, en consecuencia, fueron rechazados como donantes.
En resumen, un aumento en el número de genes en el panel de pruebas genéticas dará como resultado una mayor proporción de portadores conocidos. Si el panel de prueba consistiera en 200 enfermedades, eso daría como resultado que el 56% de los donantes candidatos fueran portadores, lo que a su vez excluiría a más de la mitad de los posibles donantes candidatos.
Sí queremos estudiar en profundidad a los donantes mejorando la seguridad de los tratamientos, lo correcto es estudiar a ambas personas que aportaran las gametas que generaran el embrión.
Estudio: use of expanded carrier screening of gamete donors | Human Reproduction | Oxford Academic (oup.com)
